Una signora mi ha chiesto se "l'aumento delle malattie autoimmuni è dovuto alla lavorazione dei cibi e alla raccolta dei prodotti anche fuori stagione o ci sono modifiche genetiche che pian piano si stanno tramandando? O ancora, se tutto quello che succede inciderà anche sulla 'memoria' del nostro codice genetico e aumenteranno le malattie autoimmuni e malattie la cui cura non è stata trovata..."
Dunque, approfitto per fare un po’ di chiarezza.
E, spero, dare anche un po' di speranza e tranquillità.
Comincio col dire che le malattie autoimmuni sono multifattoriali, cioè sono molti i fattori alla base della loro insorgenza.
Fattori genetici.
Questo tipo di malattie tende ad avere un’aggregazione di tipo familiare, il che dimostra che una base genetica c’è. E sono stati trovati alcuni polimorfismi del complesso maggiore di istocompatibilità in associazione con determinate malattie autoimmuni.
Ad esempio associazione dei polimorfismi DQ2 e DQ8 con la celiachia, dell’HLA B27 con l’artrite psoriasica e col la RCU, DR3 e DR5 con la tiroidite autoimmune…
Ma il fatto che possano, nella stessa famiglia, esserci sani e malati, e tra i malati non tutti hanno la stessa gravità di sintomi, o addirittura che possiamo trovare malattie autoimmuni diverse nell’ambito della stessa famiglia, ci fa pensare ad un’eredità poligenica.
Cioè non deve essere ereditato un solo gene, ma un determinato assetto genico (un certo numero di geni) perché la malattia si palesi.
Fattori ambientali.
Non basta, per fortuna, aver ereditato un assetto genico poco fortunato per ammalarsi o, se volete, esprimere la malattia. Devono intervenire fattori esterni che la inneschino.
- Per alcune malattie è ormai chiaro che si tratta di infezioni: ad esempio lo Streptococco beta emolitico è il trigger della malattia reumatica oppure della psoriasi guttata nei bambini, le infezioni virali spesso accompagnano l’esordio delle tiroiditi…
- Inoltre si sta prendendo in esame, come fattore partecipante (sottolineo partecipante) all’esordio delle malattie autoimmuni anche la “teoria della troppa igiene”: il sistema immunitario, non educato dal contatto, a piccole ma costanti dosi, di microbi, si rivolge contro noi stessi.
- Il “leaky gut”, ossia la permeabilità intestinale, viene chiamata in causa come ulteriore fattore di innesco di malattie del sistema immunitario: un intestino che non tiene, che fa filtrare microbi e antigeni alimentari attraverso le sue maglie provoca un costante stato di allerta del sistema immunitario. Ed è qui che è chiamata in causa la qualità degli alimenti.
- Ulteriore fattore ambientale è l’aria che respiriamo: è il caso delle crisi asmatiche, che nei soggetti atopici sono tanto maggiori quanto minore è la distanza delle loro case dalle zone con maggiore traffico. É il caso del particolato atmosferico proveniente dalla combustione del diesel che si correla ad un aumentato rischio di insorgenza dell’artrite reumatoide.
Altri fattori.
- Non bisogna inoltre dimenticare l’associazione con disordini metabolici ed endocrini: è chiara l’associazione tra obesità e psoriasi, tra aumento di acido urico e artrite psoriasica… così come purtroppo è maggiore la presenza di malattie autoimmuni nel sesso femminile e in chi fa uso di contraccettivi, a testimoniare un ruolo degli ormoni sessuali femminili.
- Però, no: queste mutate condizioni ambientali o di altro tipo non verranno scritte nel sangue, cioè nel nostro DNA. Occorrono tempi molto più lunghi perché ciò accada, soprattutto quando si parla di malattie poligeniche. Quindi no. Un’attinenza al DNA c’è, ma non è il codice genetico che viene toccato.
È quello epigenetico.
Cioè quelle piccole informazioni che vengono “attaccate” al DNA (ma si possono anche “staccare”) che fanno in modo che i nostri geni si esprimano oppure no.
Il codice epigenetico è quello che fa in modo che una cellula della cute sia una cellula della cute e una della tiroide sia una cellula della tiroide, pur avendo lo stesso DNA.
Non va dimenticato un ultimo, ma non ultimo, fattore associato alle malattie autoimmuni: il tono dell'umore. Ansia e depressione vanno spesso a braccetto con queste patologie, talvolta sono una reazione alla malattia, talvolta la precedono. Ma quasi sempre la accompagnano...
Ancora molto – moltissimo - c’è da dire e ho da dire.
Ho ancora moltissimo da studiare… moltissimo su cui riflettere.
E ciascun paziente è un universo intero da esplorare.
Ma – ed è quello che dico a chi si affida a me – ce la faremo. Insieme. ❤